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Sindrome di Kawasaki o sindrome muco-cutanea dei linfonodi



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Sindrome di Kawasaki o sindrome muco-cutanea dei linfonodi.


Figura : Schema delle principali vasculiti.
La SK è una vasculite acuta sistemica che colpisce i vasi di medio calibro di tutti i distretti dell'organismo, autolimitante, ad eziologia sconosciuta, probabilmente multifattoriale, che colpisce prevalentemente lattanti e bambini. Al contrario della porpora di SH, che interessa i vasi di piccolo calibro, la SK interessa invece vasi di medio calibro, soprattutto sul versante arterioso. Lo schema mostra le principali vasculiti, riportando anche le sedi che sono maggiormente colpite. La PAN, la SK, l'arterite temporale e la Takayasu tendono a colpire i vasi sul versante arterioso di medio calibro.

Per quanti riguarda l'epidemiologia, i maschi risultano essere maggiormente i più colpiti, con un rapporto M:F di 1.5-1.7. La fascia di età più colpita è rappresentata dai bambini d'età inferiore ai 4 anni, con un picco al secondo anno. Tuttavia, la diagnosi tardiva determina la presenza di soggetti con un'età superiore alla media, ed è facile pensare come un ritardo diagnostico determini anche un maggior rischio di sviluppare complicanze. È una patologia che presenta un andamento endemico, con riaccensioni ogni 2-3 anni e con picco in inverno e in primavera. L'incidenza annuale è di 3-100/100.000 abitanti, con maggiore prevalenza nei bambini di origine asiatica (Giappone). Questi dati riportati derivano dai registri epidemiologici americano e giapponese, mentre in Europa e in Italia la reale incidenza della SK non è perfettamente stimata, data la mancanza di opportuni registri epidemiologici. È la seconda vasculite più frequente nel bambino dopo la porpora di SH. Nonostante manchino dati attendibili della prevalenza in Italia ed in Europa, rappresenta un insidia in ambito diagnostico, e proprio per tale motivo non deve essere sottovaluta, bisogna sapere e conoscere cosa cercare.

Per quanto riguarda l'eziopatogenesi, si suppone che sia una patologia di origine tossinfettiva e immunomediata, che coinvolge superantigeni streptococcici e stafilococcici, con successiva attivazione linfocitaria. Molto spesso la SK esordisce dopo patologie virali. Ma in realtà ancora oggi la reale eziopatogenesi ancora non è conosciuta, ma fattori ambientali e genetici concorrono in sinergia per la determinazione della patologia. Agenti infettivi e superantigeni, raggiungendo ospiti particolarmente suscettibili per motivi genetici, che presentano quindi un'alterazione delle normali risposte immunologiche, determinano una superattivazione immunitaria, con aumento del CD40L, citochine che a loro volta sarebbero i diretti responsabili del danno endoteliale, con innesco di un fenomeno vasculitico coinvolgente anche le coronarie, con la formazione di veri e propri aneurismi.

Da un punto di vista clinico, distinguiamo tre fasi principal: una fase acuta, subacuta e convalescenziale. La fase acuta è caratterizzata da febbre elevata, aspetto sofferente, settico, anoressia ed irritabilità. La febbre può essere molto elevata, con andamento remittente, non responsiva ai normali trattamenti antipiretici. Dopo 8-10 giorni dall'inizio delle febbre compare un rash polimorfo maculo-papuloso, morbilliforme o scarlattiniforme, pruriginoso ed esteso a tutto il corpo. A livello delle congiuntive compare una iperemia congiuntivale non essudativa, che va in diagnosi differenziale con le classiche congiuntiviti dell'età pediatrica. Inoltre vi sono anche lesioni a livello della mucosa orale (lesioni crostose, lingua a fragola, eritema) e cheiliti angolari. I linfonodi cervicali si mostrano palpabili o dolenti. Può essere presente un edema duro al dorso delle mani e dei piedi, tumefazioni fusiformi delle dita, eritema palmare e plantare rosso porpora.

Nella fase subacuta si verificano una desquamazione a larghe lamelle e piastrinosi. Nella fase di convalescenza invece si ha la risoluzione della malattia, con scomparsa dei segni clinici, normalizzazione della VES e presenza di solchi ungueali trasversi caratteristici, dette linee di Beau.

Quindi, ricapitolando, nella fase acuta della SK prevale il picco febbrile, comincia anche il coinvolgimento cardiovascolare, vi è un coinvolgimento della cute, in modo particolare l'eritema palmare e coinvolgimento della congiuntiva e della cavità orale. Nella fase subacuta continua ad esserci la febbre, associata a desquamazione e alle linee ungueali distrofiche. Mentre nella fase di convalescenza persistono le distrofie ungueali ma la febbre regredisce.

La SK coinvolge anche il cuore. Se la patologia viene diagnostica in fase precoce sarà possibile prevenire le eventuali complicanze, soprattutto a livello cardiaco. Siccome stiamo parlando di vasculite, è impossibile non pensare che vi sia un coinvolgimento anche a livello dei vasa vasorum delle coronarie, determinando una miocardite, con predilizione per il tessuto di conduzione. La pancardite si innesca a partire dall'11-25° giorno dall'inzio della patologia, con degenerazione dell'intima delle coronarie e rottura della membrana limitante esterna. Tale quadro evolve verso la formazione di aneurismi coronarici. Nell'ambito delle alterazione delle strutture vascolari del cuore distinguiamo 4 stadi. Nel primo stadio, comprendente i primi 10 giorni di malattia, si verifica un processo vasculitico, perivasculitico dei microvasi e delle piccole arterie, tra cui anche i vasa vasorum delle coronarie. Ciò innesca un quadro di pericardite acuta, miocardite interstiziale, endocardite ed infiammazione del tessuto di conduzione. Nello stadio 2, compreso tra l'11-25° giorno, si verifica una peri e pan-vasculite dei vasi di medio calibro, ed in particolare delle coronarie, con interessamento elettivo dell'intima. In questa fase la rottura della limitante interna può favorire la comparsa di dilatazioni e aneurismi coronarici, soprattutto alle biforcazioni. Tipiche di questa fase sono le lesioni infiammatorie del setto interatriale e interventricolare. Nello stadio 3, compreso tra il 26-30° giorno si assiste alla formazione di trombi, con ispessimento dell'intima delle piccole arterie, anche in assenza di aneurismi preesistenti. Infine, nello stadio 4, dal secondo mese di malattia, si verifica la proliferazione fibroblastica dell'intima, che riempie la zona periferica del sacco aneurismatico, rispettando il lume del vaso con successiva cicatrizzazione e calcificazione.

Per poter fare diagnosi, si utilizza la positività a determinati criteri clinici, che sono:



  • febbre da più di 5 giorni;

  • iperemia congiuntivale bilaterale;

  • alterazioni delle labbra e della cavità orale;

  • esantema polimorfo;

  • alterazioni delle estremità;

  • desquamazione delle dita (entro 2-3 settimane dall'esordio della febbre);

  • linfoadenopatia cervicale.

Gli esami di laboratorio metteranno in evidenza leucocitosi neutrofila, aumento di VES e PCR, aumento delle AST e ALT, aumento del fibrinogeno. All'ECG si potranno avere delle alterazioni e piastrinosi dopo 10 giorni. Ovviamente, da tenere ben presente, che tutti questi reperti sono completamente aspecifici.


Figura : Aneurismi delle coronarie.
Quindi, non essendo disponibili test di laboratorio specifici, la SK viene diagnosticata in base ai criteri clinici e, se presenti, all'osservazione degli aneurismi coronarici mediante ecocardiografia, angiografia coronarica o TC delle coronarie. Nel momento in cui si sopsetti una SK, le eventuali complicanze cardiache devono essere attentamente indagate, ma è ovvio che l'esecuzione di un esame diagnostico con l'utilizzo di un mdc in un bambino di 4 anni non sia opportuno. Ed è per questo che ci si avvale di metodiche quali l'ecocardiografia. Nell'immagine viene mostrata una coronarografia con aneurisma del ramo discendente anteriore dell'arteria coronaria sinistra. In questi casi, bisogna porre il sospetto che l'aneurisma sia un esito di una SK misconosciuta. Per quanto riguarda la TC questa richiede una riduzione della frequenza cardiaca tramite l'utilizzo di un beta-bloccante e ovviamente tale atteggiamento è improponibile per un bambino con un'età massima di 4 anni. Per fortuna oggi è possibile effettuare una diagnosi precoce e applicare di conseguenza il corretto schema terapeutico, per cui le complicanze a livello cardiaco risultano essere molto rare.

Poiché si tratta di una patologia sistemica, gli aneurismi possono coinvolgere anche altri distretti, quali arterie succlavie, brachiali, ascellari, iliache, renali, mesenteriche o intercostali. Pertanto è considerata obbligatoria l'esplorazione anche di tutti questi distretti con appropriate ecografie.

Per quanto riguarda la diagnosi differenziale, questa deve essere posta sia nei confronti patologie infettive che non. L'interessamento cutaneo con l'esantema deve essere posto in diagnosi differenziale con tutte le malattie esantematiche tipiche dell'infanzia, quali la scarlattina, infezioni virali, ecc.... Tra le patologie non infettive citiamo la sarcoidosi, per via dell'interessamento della componente elettrica del cuore, reazioni allergiche, ecc...

Per quanto riguarda la prognosi, questa è una patologia che tende a risolversi in maniera spontanea. Tuttavia, il 5-10% dei pazienti sviluppa complicanze gravi, per lo più cardiologiche, e l'1% è afflitto da complicanze letali. Nella prima fase si possono osservare miocardite e pericardite. Successivamente, possono comparire infarto del miocardio e rottura di aneurismi delle coronarie. Altre complicanze sono l'uretrite, artropatie, meningite asettica e ittero ostruttivo.

La terapia si basa sulla somministrazione di:


  • immunoglobuline per via ev;

  • aspirina;

  • infliximab.


Figura : Diagnosi differenziale.
Le immunoglobuline rappresentano un valido ausilio terapeutico, esercitando un'azione antinfiammatoria e attivazione dei linfociti T-suppressor, riuscendo a prevenire le complicazne aneurismatiche della SK. L'aspirina può essere utilizzata sia nelle fasi acute che avanzate. Nelle fasi acute vengono utilizzati elevati dosaggi per sfruttare l'effetto antinfiammatorio, mentre nelle fasi avanzate l'aspirina viene somministrata a basse dosi per innescare il suo effetto antiaggregante. Nella somministrazione dell'aspirina nel bambino, particolare attenzione deve essere posta per il possibile sviluppo di una sindrome di Reye. Questi due presidi, immunoglobuline e aspirina, sono in grado di prevenire tutte le complicanze, soprattutto quelle a livello cardiaco. In caso di soggetti non responders, è possibile utilizzare l'infliximab, un anti-TNF-alpha. L'infliximab in questi casi rappresenta una valida alternativa.

ANEMIE IN ETA’ PEDIATRICA

Riduzione dei livelli di Hb e/o globuli rossi al di sotto del valore normale per età. I valori di emoglobina sono soggetti a diverse variazioni nel corso dell’età:



  • alla nascita i valori sono molto alti e si aggirano intorno ai 16-17 mg/dl;

  • nel corso dei primi mesi questi valori diminuiscono fino a raggiungere un plateau tra i 3-6 mesi dove si stabiliscono intorno agli 11.5 mg/dl;

  • per poi ritornare lentamente a crescere e raggiungere i valori dell’adulto.

La tabella illustra l’andamento nel tempo dei valori di emoglobina e di altri parametri ematologici quali l’ematocrito (Ht), il numero di globuli rossi, di reticolociti e il volume corpuscolare medio (MCV). La tabella mette anche in evidenza come il volume corpuscolare medio di un neonato sia elevato e si riduca con la crescita del bambino fino ad uniformarsi con i valori dell’adulto.



Figura : Valori dell'ematocrito in base all'età.

Definizione: Per anemia si intende una diminuzione del contenuto di emoglobina del sangue. L’anemia è un sintomo e pertanto il ruolo del medico è quello di riconoscerne le cause. A livello quantitativo si parla di anemia nel bambino quando:

  • 10,5 mg/dl fino a 2 anni;

  • 11,5 mg/dl da 2 a 6 anni;

  • 12 mg/dl da 6 a 12 anni;

  • dai 12 anni in poi: < 13 mg/dl (Maschi) e < 12 mg/dl (Femmine).

I valori normali di emoglobina e eritrociti vengono assicurati da un corretto turnover tra produzione di eritrociti da parte del midollo osseo e loro distruzione, principalmente ad opera della milza; pertanto la condizione di anemia verrà osservata ogni volta si abbia alterazione di tale equilibrio.

Classificazione: Esistono diverse classificazioni delle anemie. In base ai possibili meccanismi alla base dell’anemia distinguiamo:

  • Anemie da difetto dell’eritropoiesi:

anemie aplastiche primitive(sindrome di Blackfan-Diamond; anemia di Fanconi; anemia fisiologica del lattante);

anemie acquisite isolate della serie rossa;

anemie carenziali(deficit di ferro; deficit di vitamina B12 e folati);

anemie da danno midollare(infiltrazione neoplastica,sostanze tossiche);



  • Anemie da aumentata distruzione o perdita di eritrociti:

Anemie emolitiche da: Difetti di membrana(sferocitosi, ellissocitosi, stomatocitosi), Difetti enzimatici(deficit di piruvato chinasi,deficit di glucosio-6-fosfato); Emoglobinopatie(anemia falciforme, talassemie); Fattori extracellulari(autoimmuni,emolisi da frammentazione);

Anemie post-emorragiche.

Un’altra possibile classificazione prende in considerazione il volume corpuscolare medio degli eritrociti (MCV) e pertanto vengono descritte:


  • Anemie microcitiche (MCV < 75 μ3):

deficit di ferro;

talassemia;

intossicazione da piombo;

malattia cronica (infezione, cancro, infiammazione, patologia renale);

carenza di rame;

sideroblastiche;



  • Anemie normocitiche (MCV 76-100 μ3):

aplastica congenita ed acquisita;

aplasia pura della serie rossa(sindrome di Diamond-Blackfan);

leucemia;

tumori;


a. emolitiche (enzimopatie,sferocitosi);

a. emorragiche;

CID;

Sindrome uremico – emolitica;



  • Anemie macrocitiche (MCV > 100 μ3):

fiosiolofica del nenonato;

deficit Vit B12 e B6;

deficit di folati;

epatopatia;

ipotiroidismo;

a emolitiche.

Le anemie possono inoltre essere distinte in base al valore del contenuto emoglobinico medio eritrocitario (MCH) in:


  • Anemie ipocromiche;

  • Anemie normocromiche;

  • Anemie ipercromiche.

Infine abbiamo la classificazione in base alla modalità di esordio:

  • Anemia acuta: I sintomi sono a rapida insorgenza e comprendono nelle forme più gravi la tachicardia secondaria all’ipossia e lo shock ipovolemico;

  • Anemia cronica: L’insorgenza più lenta delle anemie croniche fa si che l’organismo sia in grado di adattarsi, per tale motivo in queste forme i sintomi e i segni sono più sfumati e comprendono:pallore cutaneo e mucoso, tachicardia, astenia, inappetenza e dispnea.

Clinica:

  • Astenia, via via ingravescente;

  • Pallore di cute e mucose ( labbra, gengive, bordi delle palpebre, ungueali, palmo plantare);

  • Irritabilità, calo dell’attenzione, rifiuto del gioco;

  • Anoressia;

  • Capogiro;

  • Dispnea da sforzo;

  • Tachicardia;

  • Piedi e mani fredde.



Figura : Flow-chart della classificazione dei vari tipi di anemie.

ANEMIE DA DIFETTO DELL’ERITROPOIESI

Anemia fisiologica del lattante

Nell’infanzia l’anemia non è sempre patologica: il neonato normale ha valori di Hb (16.5 g/dl) ed Ht più elevati rispetto ai bambini più grandi ed agli adulti. Dalla prima settimana di vita e fino alle 6-8 settimane si ha un progressivo declino dei valori di emoglobina, tale fenomeno ha origine da una ridotta produzione di EPO secondaria alla maggiore disponibilità di ossigeno a livello tissutale; alla nascita infatti con l’inizio della respirazione la saturazione dell’emoglobina aumenta dal 50% al 95%, in aggiunta a ciò l’emoglobina fetale, più affine all’ossigeno, viene sostituita dall’emoglobina adulta, meno affine. Questi due fattori contribuiscono ad aumentare la disponibilità di ossigeno a livello dei tessuti ed in particolare a livello dei sensori renali con conseguente ridotto rilascio di eritropoietina e riduzione dell’eritropoiesi. La concentrazione di emoglobina continua a diminuire fino a quando la quantità di ossigeno richiesta dai tessuti non supera la quantità ad essi fornito dall’emoglobina (in genere questo punto viene raggiunto quando i valori di emoglobina si aggirano tra 9 e 11 mg/dl tra 8 e 12 settimane di vita). A questo punto i sensori renali in risposta all’ipossia incrementano la produzione di EPO e secondariamente la produzione di eritrociti a livello midollare.

La situazione è leggermente diversa nel nato prematuro dove ad accentuare l’anemia fisiologica (livelli minimi di emoglobina da 7 a 9 mg/dl) entrano in campo altri fattori quali la ridotta vita dei globuli rossi (60 giorni anziché 120) e la ridotta sensibilità dei recettori di O2 epatici (quest’ultima ipotesi è stata avanzata da alcuni autori in base all’evidenza che nella vita intrauterina il fegato sia il maggior produttore di epo, sembrerebbe quindi che fino alla 40° settimane il fegato funga da sensore dei livelli di ossigeno ma che i recettori epatici siano meno sensibili di quelli renali all’ipossia, per tale motivo solo dopo le 40 settimane quando il rene diviene la sede principale di sintesi dell’epo l’anemia si avvia alla risoluzione).

Anemia ipoplastica congenita o Sindrome di Diamond –Blackfan

È una rara condizione riscontrata nell’infanzia e, in particolare, durante il primo anno di età. Gli aspetti ematologici caratteristici sono:



  • la reticolo citopenia;

  • deficit o assenza di precursori eritroidi a livello midollare;

  • l’anemia in genere macrocitica.

Nella maggior parte dei casi è sporadica anche se nel 15% dei casi si riscontra una certa familiarità; la patologia sembra causata da un difetto intrinseco dei precursori dei globuli rossi a cui si associa una maggiore tendenza all’apoptosi ed una ridotta risposta all’eritropoietina; nel 25% dei casi si riscontra una mutazione del gene DBA1 codificante la proteina ribosomiale S19 sul cromosoma 19.

In un’ampia percentuale(circa 50%) all’anemia si associano altre alterazioni congenite:



  • Bassa statura;

  • Dismorfismi cranio – facciali (ipertelorismo,naso camuso,labbro superiore sottile);

  • Dismorfismi degli arti superiori (pollice trifalangeo, appiattimento dell’eminenza tenar, polso radiale debole).

I reperti di laboratorio ci aiutano nella diagnosi differenziale (soprattutto rispetto alle anemie acquisite della serie rossa):

  • i livelli di vitamina B12 e acido folico sono normali e questo ci permette di escludere un’anemia megaloblastica;

  • sono presenti elevati livelli di emoglobina fetale ed un’aumentata espressione dell’antigene “i”;

  • I livelli di ADA (Adenosina deaminasi eritrocitaria) sono aumentati.


Figura : Diagnosi differenziale tra la sindrome di DB e l'eritroblastopenia transitoria.
Trattamento e prognosi: per motivi ancora sconosciuti la terapia con corticosteroidi è efficace nella maggior parte dei casi (2 mg/kg/die in tre dosi giornaliere fino al raggiungimento di una quantità di emoglobina adeguata, riduzione empirica delle dosi per il trattamento continuativo) e determina dopo 1-3 settimane un aumento dei precursori eritroidi a livello midollare seguita da reticolocitosi e aumento dei livelli di emoglobina. Circa il 20% dei bambini colpiti va incontro a remissione spontanea entro i 10 anni di vita.

Circa la metà dei pazienti deve interrompere la terapia con corticosteroidi per l’insorgenza di effetti collaterali o refrattarietà alla stessa, in questi casi sono necessarie trasfusioni ogni 4-8 settimane per mantenere livelli adeguati di emoglobina accompagnate dalla somministrazione di farmaci chelanti il ferro (deferoxamina per via parenterale o il deferasirox per uso orale) per evitare il sovraccarico di ferro.

Nei pazienti non responsivi alla terapia con corticosteroidi e che hanno necessitato per molti anni la trasfusione è indicato il trapianto di midollo osseo che ha dato buoni risultati.

Anemie Acquisite Isolate Delle Serie Rossa

Eritoblastopenia transitoria dell’infanzia (TEC): questa forma di anemia è più comune della forma congenita (s. di Diamond-Blackfan) e va in diagnosi differenziale con essa, i parametri che ci permettono di differenziare le due forme sono stati già elencati nella tabella soprastante.

L’anemia colpisce in genere i bambini tra i 6 mesi e i 3 anni e sembra essere dovuta ad una soppressione transitoria immunomediata dell’eritropoiesi secondaria probabilmente ad una precedente infezione virale (anche se l’agente eziologico non è conosciuto). La terapia con corticosteroidi non ha alcun valore, di solito tutti i bambini guariscono entro 1 -2 mesi senza trattamento, nei casi di anemia grave può essere indicata la trasfusione.



Aplasia della serie rossa associata ad emolisi cronica o immunodeficienza: Questa forma di anemia è causata dall’infezione di parvovirus B19 (agente infettivo della sesta malattia) e colpisce soggetti immunocompromessi o con emolisi cronica, ma non i soggetti sani. Il parvovirus B 19 ha un particolare tropismo per i precursori eritroidi e interagisce con l’antigene P infettando le cellule e causandone l’apoptosi (allo striscio midollare è possibile individuare inclusioni nucleari). Nei soggetti sani in cui la vita del globulo rosso dura 120 giorni, l’infezione passa inosservata risolvendosi entro poche settimane, nei soggetti con anemia emolitica in cui la vita dei globuli rossi è molto più breve la soppressione transitoria dell’eritropoiesi causa delle vere e proprie crisi aplastiche che provocano un’anemia severa; infine nei soggetti immunocompromessi che non sono in grado di sviluppare un’adeguata risposta anticorpale l’anemia severa si sviluppa a causa della persistenza dell’infezione virale che causa un blocco più lungo dell’eritropoiesi.

Anemia sideropenica

L’anemia sideropenia è la più comune forma di anemia in età pediatrica, l’elevata richiesta di ferro da parte degli organismi in rapida crescita giustifica l’alta frequenza di tale patologia nei primi anni di vita. I meccanismi che possono determinare un deficit sono diversi:



  • Inadeguata disponibilità di ferro: in età pediatrica è necessario mantenere un introito positivo di ferro assorbendone circa 1 mg al giorno, questo perché le riserve emiche devono raggiungere i 5 g dell’adulto partendo da una quota che nel neonato è di 0.5 g. I complessi meccanismi intestinali di assorbimento del ferro permettono di assorbire circa il 10% del ferro ingerito (ricordiamo che la quota assorbita dipende anche dagli alimenti, per il latte materno ad esempio la quota assorbita è alta), ne deriva che l’introito giornaliero di ferro deve essere di circa 8-15 mg e questo spesso non avviene;

  • Alterato assorbimento: patologie che alterano l’integrità intestinale possono ridurre l’assorbimento del ferro, tra queste ricordiamo la diarrea cronica, la malattia celiaca, le coliti infiammatorie;

  • Aumento delle richieste: le perdite ematiche nel bambino determinano in maniera molto rapida l’insorgenza di un’anemia nel neonato a causa della povertà intrinseca di riserve emiche nell’organismo neonatale e delle alte richieste già presenti in fase di crescita. Le cause di perdita possono essere un’emorragia perinatale o un sanguinamento occulto dovuta ad alterazioni gastrointestinali secondarie a coliti infiammatorie, infestazioni da vermi, diarree croniche, infezioni da helicobacter pylori, l’ulcera peptica, i sanguinamenti occulti da latte vaccino.

Come in tutte le anemie il più importante segno clinico è il pallore che può essere valutato a livello palmare, ungueale e mucoso, a livello sintomatico spesso l’anemia è misconosciuta grazie alla capacità dell’organismo di attuare una serie di meccanismi di compenso (spostamento della curva di dissociazione dell’emoglobina), quando sintomatica l’anemia sideropenia si presenta con irritabilità, anoressia o pagofagia (desiderio da parte del bambino di ingerire sostanze insolite come ghiaccio o sporcizia), questi sintomi si fanno evidenti e compaiono alterazioni cardiache (comparsa di soffi) per livelli di emoglobina inferiori a 5 mg/dl, condizione che in genere necessità di trasfusione. L’anemia ha importanti conseguenze anche neurologiche, i bambini o gli adolescenti anemici si mostrano meno attenti, con capacità mnemoniche ridotte e minore prontezza di riflessi.

Diagnosi: L’anemia sideropenia è un’anemia microcitica ipocromica (MCV,MCH ridotti), in queste condizioni per confermare la diagnosi è fondamentale la valutazione laboratoristica delle riserve marziali. Il profilo marziale viene valutato attraverso:

  • Ferritina: indica il ferro presente nei depositi da cui può essere facilmente mobilizzato (v.n. 200-350 mg/dl);

  • Sideremia: indica il ferro circolante (v.n. 60-120 mg/dl);

  • Trasferrina: quota di ferro che il plasma è in grado di legare (v.n. 15-200 mg/L).

Sequenza temporale delle alterazioni in caso di anemia sideropenica:

  • riduzione della ferritina sierica;


Figura : Variazione dei principali parametri.
riduzione del ferro e aumento della trasferrina (capacità legante il ferro);

  • quando la disponibilità di ferro diviene limitante per l’eritropoiesi si verificano le alterazioni a carico dei globuli rossi: riduzione del MCV (volume corpuscolare medio), riduzione dell’MCH (contenuto medio di emoglobina) e nei casi avanzati alterazioni morfologiche (poichilocitosi) e aumento dell’RDW (ampiezza di distribuzione, ciò significa che vengono prodotti globuli rossi di dimensioni molto variabili).

La diagnosi differenziale è da porre rispetto ad altre anemie microcitiche ipocromiche come le emoglobinopatie (trait α e β talassemico) e le anemie da patologie croniche.

Una semplice caratteristica distintiva tra le emoglobinopatie e l’anemia sideropenia riguarda la conta eritrocitaria, infatti nelle emoglobinopatie la conta è spesso superiore al normale nonostante una lieve anemia microcitica mentre nell’anemia sideropenia il numero dei globuli rossi è ridotto insieme a tutti gli altri parametri.

I parametri che differenziano l’anemia sideropenia dalle anemie da patologie croniche sono in genere la ferritina e il livello del TfR (recettore della trasferrina), infatti i livelli di ferritina aumentano nelle malattie infiammatorie mentre sono caratteristicamente ridotti nell’anemia sideropenia, allo stesso modo i livelli del TfR sono aumentati nell’anemia sideropenia mentre non vengono influenzati dall’infiammazione.

Trattamento:


  • Terapia marziale per os: sono presenti in commercio dei semplici Sali ferrosi (solfato, gluconato, fumarato) che hanno il problema di avere un brutto sapore e per tale motivo vengono camuffati dall’aggiunta di sciroppo aromatizzato. Le dosi variano a seconda degli stadi dell’anemia:

se si riscontra solo una riduzione della ferritina →1-2 mg/kg/die per 3 mesi;

se anche il ferro è basso→2-3 mg/kg/die per 3 mesi;

in caso di anemia vera e propria→5-6 mg/kg/die per 3 mesi.

Alcuni trial clinici dimostrano che la compliance alla terapia è migliore quando:

si riducono il numero delle somministrazioni (1 al giorno);

si aggiunge il ferro alle bevande(ad esempio aranciata);

il ferro viene assunto lontano dai pasti;


  • Terapia marziale per via parenterale (non vi sono evidenze che le preparazioni parenterali siano più efficaci di quelle orali nel correggere l’anemia e quindi sono indicate solo in caso di alterato assorbimento).



Il neonato sano
Assistenza alla nascita
Razione alimentare del lattante
Sali minerali
Il neonato pretermine
Citomegalovirus
Enfisema polmonare interstiziale
Malattie metaboliche
Propionico acidemia (pa)
Malattie perossisomiali
Diarrea cronica
Diarrea post-enteritica
Epatopatia correlata ad obesità (non alcoholic fatty liver disease/ non alcoholic steato-hepatitis)
Ittero patologico
Tirosinemia, intolleranza al fruttosio, emocromatosi e galattosemia
Fibrosi cistica
Attacco acuto di asma
Difetto interventricolare (div)
Endocarditi infettive
Anemie megaloblastiche
Sindromi talassemiche
Trombocitopenia amegacariocitica
Retinoblastoma
Linfomi non hodgkin o lnh
Glomerulonefrite membranoproliferativa
Trattamento della pielonefrite
Bassa statura: eziologia
Disordini dello sviluppo sessuale (in passato detti stati intersessuali)
Tiroidite di hashimoto
Mody - maturity onset diabetes of the young
Sindrome di down
Herpes simplex


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